2 октября медико-генетическая служба Мурманской области отметила 30-летний Юбилей
Сегодня на общебольничной конференции Александра Павловна Будова, главный врач Областной больницы тепло поздравила коллектив медико-генетического отдела с 30-летием.
Ольга Леонидовна Галкина, заведующая медико-генетическим отделом, врач ультразвуковой диагностики высшей категории представила коллегам коллекцию фотографий с 30-летней историей и прочитала собственное стихотворение.
Коснувшись паранебытия, кому мы служим?
В заветный заглянув глазок, о чем молим?
И напряжён наш ум, и взгляд натружен.
И иногда о будущем скорбим.
Но наши знания и опыт наготове
Всегда. И никаких сомнений нет
В том, что явление каждой жизни новой
Серьезнейший вопрос. И мы даём ответ.
Обычное ласкает наши взгляды,
А непривычное наш отягчает взор.
И норма-наша главная награда,
А аномальное-судьбы укор.
И чтобы не в чем было нам себя винить,
Смотри во все глаза, не нарушая жизни нить.
Важность медицинской генетики безусловна - наследственные болезни поражают все органы и системы органов человека. Особую роль медицинская генетика играет в профилактической медицине, так как до недавнего времени предупреждение рождения больного ребенка в семье с наследственной патологией или даже в популяции в целом с помощью специальных мероприятий было не только наиболее типичным, но и единственным способом действия медицинских генетиков.
В 1988 году была представлена медико–генетическим кабинетом (2 специалиста) и кабинетом врача-лабораторного генетика (1 специалист) в штате поликлинического отделения Мурманской областной больницы. Объем работы был ограничен диагностикой врожденных и наследственных заболеваний у детей и взрослых и медико-генетическим консультированием по вопросам прогнозирования беременностей с учетом анамнеза и влияния неблагоприятных факторов во время беременности.
Вот уже 30 лет в отделении работают его основатели – врачи-генетики Ольга Васильевна Сахар и Ольга Викторовна Громцева.
В 1994 году кабинеты генетика и врача-лабораторного генетика были реорганизованы в медико–генетическое отделение на базе Мурманского диагностического центра (МДЦ). С апреля 1995 года оно стало структурным подразделением отдела охраны здоровья женщин (ООЗЖ МДЦ), в составе которого уже существовал кабинет УЗД, где проводились УЗИ при беременности.
В 1995 году на работу в МГО пришли врачи УЗД Ирина Виленовна Хациева, Елена Викторовна Кондрат, Наталья Александровна Савельева, фельдшер-лаборант цитогенетической лаборатории Елена Михайловна Маслова, медицинская сестра кабинета УЗД, старшая медсестра ООЗЖ МДЦ, на сегодня старшая медсестра ОРЗ Татьяна Михайловна Коробова, медицинская сестра кабинета генетика Галина Игоревна Василевская.
Ольга Леонидовна Галкина, врач ультразвуковой диагностики высшей категории, возглавляющая МГО, работает в отделении больше 17 лет.
С 2002 года специалисты отделения начали проводить экспертный метод пренатальной диагностики – инвазивные диагностические исследования (аспирация ворсин хориона, кордоцентез), что позволило выделить ООЗЖ, как второй (экспертный) уровень пренатальной диагностики в Мурманской области.
В 2003 году Оксана Леонидовна Корецкая, медицинская сестра приступила к работе в кабинете УЗД. Сегодня Оксана Леонидовна - старшая медицинская сестра МГО.
В 2007 году для отделения был приобретен первый экспертный УЗ сканер и реализована возможность проведения экспертного пренатального УЗИ – расширенная эхокардиография плода.
В 2009 году в результате реорганизации становится медико-генетическим отделом (МГО), в составе которого работают генетики, врач–лабораторный генетик, врачи пренатальной УЗД и врачи–акушеры–гинекологи.
Наталья Борисовна Шмакова, врач–лабораторный генетик работает в МГО вот уже 8 лет
В 2012 году Мурманская область стала участником федерального пилотного проекта по улучшению качества дородовой диагностики врожденных и наследственных заболеваний, в связи с чем были получены 2 экспертных УЗ сканера, что позволило повысить общий уровень пренатальной УЗД и расширить возможности эхокардиографического исследования плода, в том числе и в ранние сроки беременности, за счет использования объемной эхографии. Были получены зонды для проведения цитогенетического исследования на анэуплоидии и некоторые микроделеционные синдромы инновационным методом (Fish – метод).
Со 02 октября 2017 года МГО стал структурным подразделением ГОБУЗ МОКБ им. П.А. Баяндина. На сегодняшний день в отделении работают 2 врача–генетика высшей квалификационной категории, 2 врача УЗД высшей квалификационной категории и 1 врач – лабораторный генетик второй квалификационной категории. Планируется дополнительный прием на работу врачей УЗД и врача–лабораторного генетика.
Ежегодно в МГО обследуется около 8 тысяч беременных, 2/3 из них – в рамках скрининга 1 триместра беременности, остальные – группа риска по врожденным и наследственным заболеваниям у плода, независимо от срока беременности. Проводится до 150 пренатальных инвазивных процедур с целью исключения хромосомных заболеваний у плода. Кроме того, инвазивные процедур используются для получения материала для транспортировки на федеральные базы для диагностики редких наследственных синдромов и моногенных заболеваний. По результатам пренатального обследования, проводятся пренатальные консилиумы с участием профильных специалистов и представителя Мурманского областного перинатального центра. Наличие в детского кардиолога и детского невролога оказывает неоценимую помощь как в процессе проведения консилиумов при наличии аномалий развития у плода, так и непосредственно в процессе уточнения нозологической формы ВПР при проведении пренатального УЗИ.
Ежегодно врачами–генетиками консультируется около 4 тысяч пациентов, из них 20% - дети. Врачи–генетики МГО проводят большую работу по консультированию детей с орфанными заболеваниями, а с января 2018 г занимаются обеспечением больных с ФКУ лечебным специализированным питанием.
Врач–лабораторный генетик МГО ежегодно проводит около 800 цитогенетических исследований, при этом пренатальные цитогенетические исследования составляют примерно 1/7 от общего количества.
Помимо консультативно-диагностической помощи, врачи МГО активно занимаются академической деятельностью: с 2002 г в ВАК-овском журнале «Пренатальная диагностика «Ассоциации врачей УЗД в акушерстве и гинекологии» специалистами МГО опубликован более 70 статей по пренатальной диагностике: на официальном сайте Ассоциации врачей УЗД в акушерстве и гинекологии prenataldiagn.com в разделе ставим диагноз врачами МГО представлено несколько наблюдений редкой врожденной патологии, диагностированной в разные сроки беременности; все врачи МГО участвуют в семинарах и съездах Российских ассоциаций врачей УЗД и генетиков не только в качестве слушателей, но и в качестве приглашенных лекторов; ежегодно специалисты МГО принимают участие в проведении Российских мультицентровых исследований по вопросам пренатальной диагностики.
