Ольга Васильевна Сахар врач-генетик Областной больницы приняла участие в Х Всероссийской конференции по клинической генетике « Современные технологии в решении актуальных проблем диагностики и лечения гетерогенных форм наследственных болезней у детей», которая состоялась 24 октября 2018 года в Москве в рамках XVII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».
В мероприятии приняли участие ведущие специалисты России в сфере диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, молекулярной генетики, нейрогенетики, клиницисты (педиатры, неврологи, генетики), занимающиеся вопросами диагностики и лечения наследственных заболеваний у детей.
На конференции были представлены доклады:
- Современные методы диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний и перспективные методы лечения.
- Об использовании NGS –технологии для диагностики наследственных заболеваний и алгоритмы диагностики в педиатрической практике.
- Современные биохимические и молекулярные методы диагностики наследственных заболеваний обмена и современные возможности их лечения.
- Инновационные подходы к диагностике нервно-психических расстройств у детей (синдром Ретта, неспецифическая умственная отсталость, аутизм).
В ходе работы специалисты обсудили такие вопросы как проблемы неонатального скрининга и перспективы его расширения; успехи и перспективы лечения наследственных болезней у детей.
В рамках конференции проводился разбор сложных случаев неврологических заболеваний, редкой хромосомной патологии, редких наследственных синдромов.