В соответствии с планом научно-практических мероприятий на 2018 год, 25 октября Министерство здравоохранения РФ в рамках работы XVII Российского Конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» провело совещание профильной комиссии Минздрава России главных внештатных специалистов по медицинской генетике.
Ольга Васильевна Сахар врач-генетик Областной больницы приняла участие в совещании главных внештатных специалистов по медицинской генетике, которое состоялось 25 октября 2018 года в Москве.
На совещании профильной комиссии был обсужден и принят проект профессионального стандарта врача генетика (клинициста).
Обсуждались вопросы ведения и аудита региональных сегментов федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, обеспечения медико-генетического консультирования и генетической диагностики наследственных заболеваний, лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями.
Представлена информация о внесении изменений и дополнений в программу федерального регистра, в том числе добавлены две нозологические формы: МПС 4а типа и болезнь Помпе.
На совещании одобрен проект создания единой платформы медико-генетической службы России с возможностью доступа всех генетиков Российской Федерации для обеспечения оптимизации оказания медико-генетической помощи и единого протокола наблюдения пациентов с генетической патологией, автоматизации деятельности врачей генетиков и создания общей базы унифицированных генетических карт, программной поддержки в вопросах диагностики и лечения. Платформа имеет высокую степень защиты персональных данных и возможность интеграции с другими системами. Планируется внедрение программы в виде пилотного проекта в некоторых регионах с последующим распространением на все МГК.
Представлена информация о порядке направления на консультацию в МГНЦ пациентов в сложных диагностических случаях, алгоритмах генетических исследований, обсуждены дефекты ЛПУ при направлении.