III Всероссийская научно-практическая конференция «Новые технологии диагностики наследственных болезней»

Наталья Борисовна Шмакова врач-лабораторный генетик приняла участие в III Всероссийской научно-практической конференции «Новые технологии диагностики наследственных болезней», которая состоялась с 25 по 28 октября в Москве.

Конференция была посвящена 90-летию со дня рождения выдающегося советского цитогенетика члена-корреспондента АМН СССР Александра Фёдоровича Захарова.

В проведении конференции участвовали ведущие специалисты России в области медицинской генетики.

Основными направлениями лекций и семинаров были вопросы, посвященные аномалиями хромосом у пациентов с нарушениями репродукции, методом неинвазивной пренатальной диагностики, а также новым технологиям в диагностике онкогематологических заболеваний.

В рамках курса были обозначены актуальные проблемы обучения, контроля и качества в клинической цитогенетике: представлены результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в системе ФСВОК за 2016-2017 года, а также представлено состояние и проблемы пренатального кариотипирования при массовом скрининге хромосомных аномалий в России по результатам Аудита-2018.

В последний день конференции за круглым столом происходило обсуждение рекомендации по контролю и качеству цитогенетических исследований. Также была проведена демонстрация нового оборудования для цитогенетических исследований.