Международный день редких заболеваний
Ежегодно 29 февраля (в невисокосные годы 28 февраля) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS отмечается Международный день редких заболеваний – ежегодное информационно-просветительское мероприятие.
Главной целью проведения Международного дня редких заболеваний является привлечение внимания общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Единого общепринятого на международном уровне определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.
Статистики по орфанным (редким) заболеваниям нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике. В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Большинство из заболеваний не лечится, в настоящее время разработано патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли, а 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями.
Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства больных, схожи. Это недоступность правильной диагностики, нехватка достоверной и полной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации больных, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
В Федеральном Законе "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившем в силу 1 января 2012 года, есть специальная статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит их подробный перечень и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и прогрессирующими редкими недугами. Это синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и другие. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения ребенка.
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные дети проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
Пренатальная диагностика проводится в Консультативно-диагностическом центре МОКБ им. П. А. Баяндина всем беременным, вставшим на учет в женскую консультацию.
В России на государственном уровне работает программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей.
Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Необходимо повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственных патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику.
В Консультативно-диагностическом центре МОКБ им. П. А. Баяндина можно получить консультацию генетика бесплатно по направлению от территориально мед. учреждения или на платной основе.
Прием ведет врач-генетик высшей квалификации Ольга Васильевна Сахар.