Международный день редких заболеваний
Ежегодно 28 февраля (в високосные годы 29 февраля) по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS отмечается Международный день редких заболеваний – информационно-просветительское мероприятие.
Главной целью которого является привлечение внимания общественности к проблемам людей с редкими заболеваниями, повышение осведомленности о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Единого общепринятого на международном уровне определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Статистики по орфанным заболеваниям нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, но есть и наследственные состояния. В настоящее время разработано патогенетическое лечение, когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний, разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, которыми страдает 2% населения Земли, а 8 из 10 заболеваний обусловлены генетическими отклонениями.
Несмотря на разные симптомы и последствия, проблемы большинства пациентов, схожи. Это недоступность правильной диагностики, нехватка достоверной и полной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации пациентов, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
В Федеральном Законе № 323 "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившем в силу 1 января 2012 года, есть специальная статья, посвященная редким заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких недугов (синдром Ларона, фенилкетонурия, альбинизм, синдром Хантера и другие).
В рамках пренатальной диагностики можно выявить нарушения развития будущего ребенка (в том числе генетические).
Пренатальная диагностика проводится в консультативно-диагностическом центре МОКБ им. П.А. Баяндина всем беременным, вставшим на учет в женскую консультацию.
О пренатальной диагностике рассказала Ольга Васильевна Сахар, врач-генетик Областной больницы:
«Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка: патологии выявляются при ультразвуковом исследовании или при отклонениях в биохимических анализах при прохождении скрининга при беременности, при обнаружении отклонений, назначается консультация генетика».
В рамках государственной программы "Развитие здравоохранения" все новорожденные дети проходят диагностику — неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
В России на государственном уровне работает программа "Семь нозологий". За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей.
Кроме того, лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств регионов. Из этих "семи нозологий" четыре относятся к числу редких болезней: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше.
Необходимо повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственных патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику.