Медико-генетический отдел МОКБ им. П. А. Баяндина

16.04.2018

Медико-генетический отдел (МГО) является структурным подразделением МОКБ им. П. А. Баяндина. 
Основной целью отдела является реализация государственной политики по охране материнства и детства, как одного из приоритетных направлений сферы здравоохранения РФ.

Основные направления деятельности отдела

Генетическое консультирование и обследование

Генетиками медико-генетического отдела проводится обследование пациентов с наследственными заболеваниями, с проблемами бесплодия и консультирование семейных пар с неблагоприятным исходом беременности в анамнезе.

Цитогенетические исследования

Отдел оснащен экспертными ультразвуковыми аппаратами и цитогенетической лабораторией, что позволяет выполнить основную задачу пренатальной диагностики – предоставить будущим родителям максимально полную информацию о состоянии здоровья плода. 

Экспертный уровень цитогенетической диагностики в МГО обеспечивается одним из самых передовых методов диагностики хромосомных аномалий – FISH диагностика. В основе этого метода лежит обработка хромосом с прикреплением к ним специальных меток (ДНК – зондов), которые при исследовании под микроскопом создают определенное  свечение и окраску хромосом, что обеспечивает высокую специфичность метода и абсолютную точность диагностики. Сокращается время проведения диагностики.

FISH диагностика  для исключения хромосомных заболеваний проводится по направлению врача-генетика. Данными исследованиями занимается врач-цитогенетик.

8ddb452f205dace309a2c223b390eaf6

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Ультразвуковая диагностика при беременности

В медико-генетическом отделе консультативно-диагностического центра МОКБ им. П. А. Баяндина функционируют два ультразвуковых аппарата General Electric Voluson E8, являющиеся аппаратами экспертного класса для обследования плода. 

Такой ультразвуковой аппарат позволяет не только проводить оценку плода в соответствии с существующим регламентом, но и осуществлять экспертные обследования: проводить расширенную комплексную эхокардиографию плода, в том числе и в ранние сроки беременности. 

ea7a27234b9528ab95694e7d41b8aea9 

Ультразвуковая технология Voluson E8 позволяет уже на ранних сроках увидеть объемное изображение малыша, оценить сердечную деятельность, двигательную активность и соответствие его развития сроку беременности в режиме реального времени. 

Важным моментом исследования на уникальном аппарате Voluson E8 является допплерометрия – изучение маточно-плодового кровообращения. Цветной допплер обладает высокой скоростью сканирования, но при этом дает точный результат, подтверждая или исключая такой диагноз, как плацентарная недостаточность или обвитие пуповиной шеи плода. 

Новейшие возможности УЗ аппарата Voluson E8 позволяют единовременно с объемным изображением плода получить панорамный томографический снимок всех внутренних органов плода. 
Аппарат оснащен целым набором сверхчувствительных датчиков, позволяющим получить объемное изображение, структуру всех внутренних органов и точные, клинически достоверные данные для анализа, измерения и оценки индивидуально для каждого пациента. 

В результате исследования специалисты получают объемное, трехмерное изображение плода. Помимо дополнительных возможностей для диагностики появляется возможность взглянуть на внешность малыша, рассмотреть даже его крохотные пальчики, увидеть, как крохотный человечек зевает или улыбается.

c6b890c349675588453d59ab0c48c5b2 26b5bbf50f9f1a5608cab4366602cff0

Пренатальная инвазивная диагностика

Диагностические инвазивные внутриматочные вмешательства выполняются при выявлении ультразвуковых маркеров ВПР с целью получения тканей плодного происхождения для их последующего цитогенетического исследования. 
Проводится кордоцентез, аспирация ворсин хориона, цитогенетическое исследование кариотипа плода для исключения хромосомных аномалий и ряда микроделеционных синдромов. 

Выбор метода инвазивного исследования, показания и противопоказания для него осуществляется после обследования в медико-генетическом отделе МОКБ им. П. А. Баяндина.

 

Помимо основной диагностической работы, врачи МГО активно занимаются академической деятельностью: участвуют в конференциях и семинарах российских ассоциаций по пренатальной УЗД и медицинской генетике ( в том числе в качестве приглашенных лекторов) и регулярно, совместно со специалистами другого профиля, публикуют статьи в журнале «Пренатальная диагностика» Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинаталогии и гинекологии.

Получить консультацию или обследование в медико-генетическом отделе можно по направлению от территориальной женской консультации или на платной основе.